Les pathologies prises en charge

L'anomalie de Chiari décrit une position basse des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum, c'est-à-dire la jonction crânio-vertébrale. Cette descente peut gêner la circulation du liquide cérébrospinal et, chez certains patients, conduire à la formation d'une cavité liquidienne dans la moelle épinière, appelée syringomyélie. Il s'agit d'une situation chronique, à distinguer des engagements amygdaliens aigus qui relèvent de l'urgence vitale.

L'oblitération foraminale par les amygdales cérébelleuses constitutives d'une anomalie de Chiari type I résulte usuellement d'une insuffisance de développement osseux de la fosse postérieure (hypoplasie occipitale), alors que le développement du système nerveux est normal.

On parle de syndrome de Chiari lorsqu'une anomalie radiologique et des symptômes compatibles coexistent. À l'inverse, certaines descentes tonsillaires sont secondaires à d'autres affections modifiant les pressions intracrâniennes ou spinales.

Les types les plus rencontrés en pratique :

• Type I (primitif) : le plus courant, lié à une inadéquation contenant-contenu de la fosse postérieure. Les amygdales cérébelleuses descendent de plus de 5 mm sous le foramen magnum.
• Type II : forme complexe liée à un dysraphisme spinal de type myéloméningocèle.
• Formes secondaires (acquises) : liées à des phénomènes de pression (hypertension intracrânienne idiopathique, hypotension intracrânienne/spinale) ou à une lésion expansive. Elles imitent un Chiari primitif et nécessitent un bilan étiologique.
• Autres variantes : types 0, 0.5, 1.5, 3, 4, 5 — leur existence est discutée dans la littérature.

D'autres anomalies associées sont possibles :

• La syringomyélie : cavité liquidienne dans la moelle épinière, résultant d'une perturbation de la circulation du LCS. Elle peut être évolutive et entraîner une atteinte sensitive suspendue et dissociée. Il est de règle, devant une anomalie de Chiari, d'explorer en IRM l'encéphale et la moelle.
• Une hydrocéphalie : associée à l'anomalie de Chiari dans 8 à 10 % des cas environ.
• Des anomalies osseuses de la charnière crânio-vertébrale (invagination basilaire, assimilation de C1, hypoplasie condylienne).

Des ectopies tonsillaires compatibles avec une Chiari I radiologique sont observées chez environ 0,8 % de la population, avec beaucoup de formes asymptomatiques. La proportion de formes cliniquement significatives est plus faible.

À ce jour, aucun facteur de risque clairement identifié n'est retenu pour la forme primitive de type I, en dehors de rares agrégations familiales et d'associations avec certains syndromes du tissu conjonctif. Le risque familial est discuté au cas par cas (de l'ordre de 3 à 5 % des individus s'inscrivent dans une expression familiale).

Le tableau va de l'absence de symptômes à :

• Céphalées occipitales nucales, souvent majorées à la toux, à l'effort, au rire ou en se penchant en avant
• Cervicalgies, pseudo-vertiges, troubles de l'équilibre (ataxie), instabilité
• Acouphènes, paresthésies des extrémités, faiblesse et fatigabilité
• En cas de syringomyélie associée : perte de la sensibilité au chaud ou au froid, hypersudation, douleurs neuropathiques
• Troubles oculomoteurs (nystagmus), dysphagie, dysphonie, abolition du réflexe nauséeux
• Troubles du sommeil (apnées centrales, ronflements, désaturations, réveils brutaux)
• Un œdème papillaire est possible mais inconstant (3 à 5 % des cas), orientant vers une hypertension intracrânienne à documenter

Une malformation de Chiari peut être présente sans être symptomatique dans 15 à 20 % des cas.

Pour la majorité des Chiari I primitives, on retient une fosse postérieure relativement petite par rapport au cervelet (développement osseux incomplet), sans cause unique identifiée. Des agrégations familiales existent, mais ce n'est pas une maladie mendélienne simple. À ce jour, aucune mesure de dépistage spécifique validée n'est établie pour les formes primitives.

Les formes secondaires (acquises) découlent d'autres affections modifiant les pressions intracrâniennes ou spinales (hypertension intracrânienne idiopathique, hypotension intracrânienne/spinale, sur-drainage, effets de masse). Leur reconnaissance est importante car elles peuvent être potentiellement traitables à la cause.

Le diagnostic repose avant tout sur l'IRM de l'encéphale et du rachis cervical, souvent élargie au rachis complet pour dépister une syringomyélie. Si les tonsilles cérébelleuses sont positionnées à plus de 5 mm sous le foramen magnum (ligne de McRae), on parle de malformation de Chiari.

Davantage que l'importance de la descente tonsillaire, c'est le degré d'oblitération foraminale et donc l'obstruction à la circulation du liquide cérébrospinal, qui détermine le caractère symptomatique de la malformation.

L'analyse comprend : la position des amygdales, l'anatomie de la fosse postérieure, des séquences de flux du LCS dans des contextes sélectionnés, et la recherche de signes orientant vers une forme secondaire (dilatation de la gaine des nerfs optiques, sténose de sinus veineux, brain sagging, engorgement veineux). Des repères craniométriques (lignes de Chamberlain, McGregor, McRae ; angle basal) complètent la description lorsqu'une anomalie de charnière est suspectée.

La prise en charge est individualisée, idéalement discutée en centre expert (C-MAVEM/NeuroSphinx).

• En l'absence de symptômes attribuables : une surveillance clinique et radiologique est proposée. Aucune restriction systématique du mode de vie n'est imposée d'emblée, tout en évitant les traumatismes directs ou indirects portant sur la jonction crânio-cervicale.
• En présence de symptômes significatifs et après avoir écarté une forme secondaire : une décompression de la jonction crânio-cervicale (craniectomie sous-occipitale ± C1, duraplastie) peut être discutée pour rétablir la circulation du LCS et décomprimer les structures neurales.

En cas de Chiari I asymptomatique découverte fortuitement, aucune restriction particulière n'est généralement requise. En cas de symptômes déclenchés par des efforts augmentant transitoirement la pression intracrânienne (toux, Valsalva, efforts intenses), une adaptation temporaire de l'activité peut être recommandée dans l'attente d'un avis spécialisé.

Il n'existe pas de médicament qui « remonte » les amygdales. Lorsque la gêne clinique provient d'une obstruction mécanique documentée, la chirurgie est l'option de référence.

La malformation de Chiari se rapporte à une configuration anatomique liée à une hypoplasie osseuse occipitale. Nombre d'entre elles ne sont pas symptomatiques et ne nécessitent aucun traitement.

Les déterminants d'une bonne prise en charge sont l'évaluation des symptômes, l'interprétation des résultats radiologiques selon le contexte clinique, la recherche de formes secondaires, puis une discussion collégiale lorsque les symptômes deviennent gênants ou qu'une syringomyélie évolue. La plupart des décisions se prennent au cas par cas, après un échange éclairé entre patient et équipe spécialisée.

La syringomyélie est définie comme une cavité liquidienne pathologique, appelée syrinx, au sein de la moelle épinière, en lien avec un trouble de la circulation du LCS à la jonction crâniovertébrale ou dans les espaces périmédullaires.

Cette cavité peut être évolutive et entraîner une atteinte des voies spinothalamiques, responsable de troubles sensitifs dits « suspendus » et dissociés, avec perte de la sensibilité au chaud ou au froid sur certains territoires, source de brûlures indolores, ainsi que de douleurs neuropathiques, de déficit moteur et parfois de troubles sphinctériens.

Certaines cavités intramédullaires ne sont pas des syringomyélies au sens strict : une simple visibilité radiologique du canal épendymaire sans cause pathologique identifiée ni symptôme neurologique n'en est pas une. De même, les zones de myélomalacie, les cavités directement liées à des tumeurs, ou les lésions secondaires à certaines maladies (sclérose en plaques, ischémie aiguë, malformations vasculaires) ne relèvent pas de ce diagnostic.

Il est de règle, devant une anomalie de Chiari I, d'explorer en IRM l'encéphale et l'ensemble de la moelle. Inversement, devant une syringomyélie, il est recommandé de rechercher une malformation de Chiari ou une autre cause accessible à un traitement ciblé.

• Syringomyélie foraminale sur malformation de Chiari I : forme la plus fréquente en pratique clinique. La cavité est liée à une obstruction partielle de la circulation du LCS à la jonction crâniovertébrale.
• Syringomyélies secondaires à une obstruction du flux de LCS ailleurs qu'au niveau du foramen magnum : arachnoïdite post-infectieuse ou post-chirurgicale, séquelles de traumatisme rachidien, tumeurs, malformations vasculaires, dysraphismes spinaux.
• Canal central persistant ou dilaté (anciennement hydromyélie) : dilatation du canal central strict, souvent en continuité avec le système ventriculaire. Ce n'est pas une syringomyélie et il n'appelle ni traitement ni surveillance.

La syringomyélie est une maladie rare. Une enquête nationale japonaise a rapporté une prévalence de l'ordre de 2 pour 100 000 habitants, tous types confondus. Avec la généralisation de l'IRM, on observe davantage de découvertes fortuites de petites cavités intramédullaires, dont une part ne correspond pas à de véritables syringomyélies.

Les principaux facteurs de risque sont les pathologies sous-jacentes elles-mêmes : malformation de Chiari I, antécédents de traumatisme médullaire, tumeurs intramédullaires, anomalies de fermeture du tube neural (dysraphismes), arachnoïdites post-infectieuses ou post-opératoires, et certaines malformations vasculaires spinales.

Sur le plan clinique :

• Douleurs neuropathiques (brûlures, décharges électriques, allodynie)
• Troubles thermo-algiques « suspendus » : perte de la sensibilité à la douleur et à la température dans des territoires limités, typiquement aux membres supérieurs ou au tronc, avec sensibilité profonde longtemps préservée
• Faiblesse musculaire, fatigabilité, amyotrophie segmentaire
• Troubles de la marche, spasticité, troubles sphinctériens, troubles sexuels
• Chez l'enfant ou l'adolescent : une scoliose peut être un mode de révélation, ainsi que des arthropathies neurogènes

Sur le plan radiologique, l'IRM médullaire montre une cavité intramédullaire de signal liquidien, pouvant s'étendre sur plusieurs segments. L'IRM encéphalique et de la jonction crâniovertébrale recherche une malformation de Chiari I ou d'autres anomalies associées. L'IRM rachidienne complète recherche des causes obstructives ou structurelles.

Le dénominateur commun reste un désordre de la circulation du LCS ou une pathologie intramédullaire qui modifie la compliance de la moelle et de l'espace sous-arachnoïdien.

Dans les formes liées à une malformation de Chiari I, la descente des amygdales cérébelleuses et la réduction de l'espace sous-arachnoïdien au foramen magnum entraînent une gêne à la circulation du LCS. À chaque systole, les mouvements du cervelet génèrent des gradients de pression qui propulsent le LCS vers la moelle et à l'intérieur du syrinx, expliquant l'extension de la cavité.

La syringomyélie n'est pas une maladie transmissible. Elle n'est généralement pas héréditaire au sens mendélien strict. À ce jour, il n'existe pas de mesure de prévention générique démontrée, en dehors de la prise en charge adaptée des causes connues (traumatismes, tumeurs, malformations vasculaires, arachnoïdite).

Le diagnostic repose principalement sur l'IRM médullaire et cérébrale. L'évaluation complète comprend :

• IRM injectée de l'encéphale et de la moelle complète pour rechercher une cause
• Séquences de flux dans des cas sélectionnés pour évaluer la dynamique du LCS à la jonction crâniovertébrale
• Selon le contexte : angio-IRM, angiographie médullaire, bilan infectieux ou immunologique

Les critères diagnostiques associent : une cavité intramédullaire de signal liquidien, un contexte clinique compatible (douleurs neuropathiques, troubles sensitifs, myélopathie, scoliose), et l'identification d'une cause ou d'une perturbation de la circulation du LCS. Les cavités de petite taille ou les dilatations canalaires isolées, sans symptôme ni cause retrouvée, doivent être interprétées avec prudence en centre expert.

La prise en charge est avant tout étiologique. L'objectif n'est pas systématiquement de faire disparaître la cavité, mais surtout de stabiliser ou d'améliorer les symptômes en corrigeant le trouble de circulation du LCS ou la pathologie causale.

• Formes associées à une malformation de Chiari I symptomatique : décompression crânio-cervicale (craniectomie sous-occipitale, élargissement du foramen magnum, parfois résection partielle de C1 et duraplastie). Cette intervention restaure un flux plus libre du LCS, accompagné fréquemment d'une régression partielle ou complète du syrinx.
• Autres formes (tumeur, arachnoïdite, dysraphisme, traumatisme) : traitement de l'obstacle à la circulation du LCS en priorité. La cavité peut ensuite se stabiliser ou régresser partiellement.
• Shunts de syrinx (dérivation syringo-sous-arachnoïdienne) : envisagés en seconde intention, lorsque le traitement de la cause est impossible ou incomplet, et que la syringomyélie reste très symptomatique et évolutive.
• Formes peu symptomatiques : une prise en charge conservatrice avec surveillance clinique et IRM régulières est possible si le syrinx est stable.

La décision de traiter, le type de geste et le moment optimal sont discutés au cas par cas en réunion multidisciplinaire dans les centres de référence ou de compétence.

Le pronostic est variable et dépend surtout de la cause, de l'extension du syrinx, de l'ancienneté des symptômes et de la précocité de la prise en charge. Dans les formes associées à une malformation de Chiari I, une proportion importante de patients opérés présente une amélioration clinique et une réduction de la taille du syrinx à l'IRM. L'objectif réaliste est souvent la stabilisation ou l'amélioration partielle.

Les facteurs défavorables sont l'ancienneté des symptômes, l'âge avancé, l'extension importante du syrinx, la présence de signes bulbaires, un déficit neurologique sévère d'emblée, et les formes secondaires complexes. Certaines syringomyélies peuvent rester stables pendant de nombreuses années sous surveillance, tandis que d'autres évoluent par poussées — d'où l'importance d'une vigilance à long terme.

L'invagination basilaire est une anomalie de la jonction crâniovertébrale caractérisée par la position haute de l'apophyse odontoïde (la « dent » de la deuxième vertèbre cervicale, C2) à travers le foramen magnum. Cette ascension peut entraîner une compression du tronc cérébral et/ou de la moelle cervicale haute, et s'accompagner d'une instabilité occipito-cervicale.

Sur le plan radiologique, la définition repose sur la position du sommet de l'odontoïde à au moins 5 mm au-dessus de la ligne de Chamberlain, reliant le bord postérieur du palais dur à la partie inférieure de l'écaille occipitale. L'invagination basilaire est souvent associée à une anomalie de Chiari de type I.

• Invagination basilaire primitive (congénitale ou développementale) : résulte d'anomalies de développement de la base du crâne et de la charnière crânio-cervicale.
• Formes secondaires (impression basilaire) : liées à des tassements rhumatoïdes, à l'ostéomalacie, à la maladie de Paget ou à d'autres maladies osseuses et ligamentaires, entraînant une remontée relative de l'odontoïde.

Des formes mixtes ou associées à d'autres anomalies (Chiari I, assimilation de l'atlas, platybachie) sont fréquentes et modifient la prise en charge. La distinction repose sur l'analyse morphologique craniométrique, l'imagerie dynamique en flexion-extension et la recherche de signes d'instabilité.

L'invagination basilaire primitive est une pathologie rare en population générale. Sa fréquence exacte est difficile à établir en raison des critères radiologiques variables et de l'inclusion ou non des formes asymptomatiques. Les séries modernes, s'intéressant à l'association invagination basilaire et malformation de Chiari I, suggèrent un ordre de grandeur de quelques cas pour 100 000 adultes.

Les symptômes vont de simples céphalées occipitales et douleurs cervicales à un tableau de myélopathie cervicale haute :

• Troubles moteurs et sensitifs, paresthésies, engourdissements, fatigabilité
• Troubles de la marche, spasticité, ataxie
• Lorsque la compression intéresse le bulbe et les nerfs crâniens bas : dysphagie, dysarthrie, dysphonie, troubles respiratoires ou apnées du sommeil
• En cas de syringomyélie associée : troubles sensitifs « suspendus », douleurs neuropathiques, troubles sphinctériens
• Signes d'instabilité occipito-cervicale (sensation de tête lourde, symptômes déclenchés par certains mouvements)

Sur le plan radiologique, le scanner et l'IRM permettent d'objectiver la position haute de l'odontoïde, d'apprécier l'espace disponible pour le tronc cérébral et la moelle, d'identifier les anomalies associées. L'imagerie dynamique documente l'instabilité C1-C2 ou occipito-cervicale.

Les formes congénitales relèvent d'un défaut de croissance ou de segmentation du basiocciput, des condyles ou de l'atlas aboutissant à une insuffisance de hauteur et de volume disponibles. Des agrégations familiales ont été décrites mais il ne s'agit pas d'une maladie héréditaire mendélienne simple. Le risque familial se discute au cas par cas.

Les formes secondaires surviennent dans des contextes dégénératifs, inflammatoires ou métaboliques (polyarthrite rhumatoïde, ostéomalacie, maladie de Paget, ostéogenèse imparfaite). À ce jour, il n'existe pas de mesure de prévention spécifique pour les formes primitives.

Le diagnostic repose sur une combinaison d'analyse morphologique et d'imagerie dynamique :

• Scanner haute résolution de la jonction crânio-vertébrale : analyse fine de l'os, position de l'odontoïde, anomalies associées (assimilation de l'atlas, platybachie, malformations condyliennes)
• IRM de l'encéphale et du rachis (souvent étendue au rachis complet) : compression bulbo-médullaire, état de la moelle, dépistage d'une syringomyélie ou d'une hydrocéphalie, recherche d'un Chiari I associé
• Imagerie dynamique (radiographies ou CT/IRM en flexion-extension) : détection d'une hypermobilité atlanto-axoïdienne, distinction entre invaginations réductibles et fixes

Le critère radiologique robuste retenu est une odontoïde située à 5 mm ou plus au-dessus de la ligne de Chamberlain, mais le diagnostic et les décisions thérapeutiques se fondent surtout sur la cohérence entre ces mesures, la morphologie globale et l'état clinique.

La prise en charge est individualisée et dépend de la morphologie, de la stabilité et de la symptomatologie :

• Tableau « postérieur » sans instabilité (céphalées de Valsalva, myélopathie, Chiari I associé) : décompression du foramen magnum avec ou sans duraplastie.
• En cas d'instabilité manifeste : fixation et fusion C1-C2, parfois étendue à l'occiput, associant distraction, réduction et instrumentation.
• Compression antérieure irréductible avec atteinte des nerfs crâniens bas : décompression antérieure par voie transorale ou transnasale, précédée ou suivie d'une stabilisation postérieure. Option réservée à des cas très sélectionnés.

En cas d'association avec une malformation de Chiari I, les recommandations préconisent une décompression du foramen magnum, avec duraplastie si nécessaire, et une fusion C1-C2 ou occipito-cervicale si une instabilité est démontrée. La restauration de la stabilité crâniovertébrale est un facteur clé du succès fonctionnel.

La majorité des patients opérés rapportent une amélioration neurologique (douleurs, marche, fatigabilité, troubles bulbaires). Le pronostic dépend de la précocité du diagnostic, du degré de myélopathie, du type d'invagination, de la présence d'instabilité occipito-cervicale, des anomalies associées et de la qualité de la technique chirurgicale.

En résumé, l'invagination basilaire est une anomalie complexe de la jonction crâniovertébrale, mais le pronostic peut être significativement amélioré lorsque le diagnostic est posé précocement, que l'évaluation morphologique et dynamique est complète, et que la stratégie thérapeutique est adaptée au profil de chaque patient.

Les dysraphismes spinaux font partie des anomalies de fermeture du tube neural. Ils correspondent à des malformations congénitales dues à un défaut de fermeture de la partie distale du tube neural au tout début de la grossesse (premières semaines de gestation). Ils touchent, à des degrés variables, la moelle épinière, les racines nerveuses, les vertèbres et les téguments en regard de la lésion.

Ne sont pas des dysraphismes spinaux au sens strict :

• Une anomalie vertébrale isolée sans atteinte de la moelle ni des méninges
• Un « spina bifida » osseux isolé avec moelle et téguments normaux — ce terme doit être réservé à la description osseuse
• Des lésions acquises de la moelle (syringomyélie post-traumatique, lésion cavitaire post-ischémique)

Dysraphismes ouverts (spina bifida aperta) : discontinuité cutanée avec exposition de la moelle et/ou des racines, et fuite de liquide cérébrospinal. S'accompagnent presque toujours d'anomalies cérébrales (hydrocéphalie, malformation de Chiari II).

• Myéloméningocèle : forme la plus fréquente, avec hernie de la moelle et des méninges dans un sac
• Myélocèle (myéloschisis) : extériorisation de la plaque neurale sans sac méningé

Dysraphismes fermés (spina bifida occulta) : malformation recouverte par de la peau, sans fuite de LCS ni exposition directe de la moelle.

• Avec masse sous-cutanée : méningocèle, lipomyéloméningocèle, myélocystocèle terminale
• Sans masse sous-cutanée : limited dorsal myeloschisis, sinus dermique, lipome intradural, lipome du filum terminal, syndrome de régression caudale

Formes frontières : certaines entités associent des caractéristiques de dysraphisme ouvert et fermé.

Les dysraphismes spinaux sont des pathologies rares. La prévalence totale des anomalies de fermeture du tube neural est d'environ 9 pour 10 000 naissances en Europe, et celle des dysraphismes spinaux autour de 4-5 pour 10 000 naissances. En France, la prévalence parmi les naissances vivantes est inférieure à 2 pour 10 000, en raison d'un taux élevé de diagnostic anténatal.

Les formes ouvertes sont détectées avant la naissance dans environ 90 % des cas en France.

Facteurs de risque identifiés :

• Carence en folates (vitamine B9) en période pré-conceptionnelle et au début de la grossesse
• Certains traitements antiépileptiques, en particulier l'acide valproïque et, dans une moindre mesure, la carbamazépine
• Diabète maternel préexistant (risque multiplié par 2 à 4)

L'étiologie reste indéterminée dans la majorité des cas : seuls environ 28 % des dysraphismes pourraient être reliés à des facteurs de risque connus.

Les manifestations dépendent du type, du niveau et de la sévérité du dysraphisme.

Formes ouvertes : le diagnostic est souvent anténatal ou posé à la naissance devant une lésion cutanée ouverte avec exposition de la moelle et des méninges. Conséquences attendues : déficit moteur et sensitif sous-lésionnel, troubles sphinctériens précoces, déformations orthopédiques (pieds bots, luxations de hanches, scoliose), hydrocéphalie.

Formes fermées : peuvent rester longtemps asymptomatiques ou se manifester plus tard par des signes de moelle attachée, des troubles sphinctériens, des scolioses ou des douleurs.

En anténatal, la combinaison d'une échographie morphologique et d'une IRM fœtale permet de caractériser la malformation et d'orienter le conseil prénatal. En postnatal, l'IRM médullaire et cérébrale est la modalité de référence.

Les dysraphismes résultent d'un défaut de neurulation, processus par lequel le tube neural se forme et se ferme. Il existe clairement une composante génétique, mais il ne s'agit pas d'une maladie monogénique simple. On parle plutôt de maladie multifactorielle, où un terrain de susceptibilité génétique interagit avec des facteurs environnementaux (nutritionnels, métaboliques, médicamenteux).

Les dysraphismes ne sont ni « contagieux » ni transmissibles comme une infection, mais le risque de récidive au sein d'une même famille est augmenté par rapport à la population générale. Ce risque se discute au cas par cas, idéalement en consultation de génétique.

La prévention primaire repose sur la supplémentation en acide folique (vitamine B9) en période pré-conceptionnelle et au début de la grossesse. Chez les femmes à haut risque (antécédent de dysraphisme, traitement par valproate, diabète préexistant), une supplémentation renforcée et un ajustement des traitements sont recommandés.

En anténatal : dépistage échographique (signes directs sur la colonne, signes cérébraux indirects : lemon sign, banana sign, petite fosse postérieure), puis confirmation par échographie de référence et IRM fœtale. L'IRM fœtale aide à préciser le type de dysraphisme, l'étendue de la lésion et les anomalies cérébrales associées.

En postnatal : examen clinique (stigmates cutanés, déficits moteurs ou sensitifs, troubles sphinctériens, déformations orthopédiques), puis IRM médullaire et cérébrale pour caractériser la lésion, identifier une moelle attachée, une diastématomyélie, un lipome intradural. Les radiographies du rachis et le scanner basse dose complètent le bilan pour les anomalies osseuses.

La prise en charge est multidisciplinaire et s'inscrit dans la durée (obstétriciens, néonatologistes, neurochirurgiens, radiologues, urologues, orthopédistes, médecins de rééducation, psychologues, CRMR).

Formes ouvertes diagnostiquées anténatalement :

• Conseil prénatal et discussion des options
• Accouchement dans un centre spécialisé avec équipe de neurochirurgie pédiatrique
• Réparation chirurgicale précoce dans les premiers jours de vie, prise en charge de l'hydrocéphalie
• La chirurgie fœtale de la myéloméningocèle peut être discutée dans certains contextes, mais reste très encadrée en France

Formes fermées :

• Surveillance clinique et radiologique pour les formes pauci-symptomatiques
• Chirurgie de libération médullaire en cas de moelle attachée symptomatique ou évolutive
• Prise en charge orthopédique, urologique, fonctionnelle et rééducative

Dans tous les cas : accompagnement psycho-social, conseil génétique si nécessaire, anticipation des besoins à l'adolescence et à l'âge adulte (transition de soins).

Le pronostic est très variable et dépend du type de dysraphisme, du niveau de la lésion, de la sévérité des atteintes neurologiques initiales et de la précocité de la prise en charge.

Les formes ouvertes sont associées à des déficits souvent importants, des troubles sphinctériens, des malformations cérébrales et un risque de complications orthopédiques et urologiques. Une prise en charge organisée en réseau améliore la survie et la qualité de vie.

Les formes fermées peuvent rester longtemps asymptomatiques. Un diagnostic et une prise en charge précoces des formes symptomatiques permettent souvent de stabiliser ou d'améliorer la situation fonctionnelle. Un suivi à long terme est recommandé pour dépister les aggravations.

Le syndrome de Klippel-Feil est une malformation congénitale du rachis cervical caractérisée par l'apparition de blocs vertébraux, liée à un défaut de segmentation des somites cervicaux au tout début du développement embryonnaire (autour de la troisième semaine de gestation). On parle de Klippel-Feil lorsqu'il existe au moins un phénomène de défaut de segmentation congénitale de vertèbres cervicales, avec ou sans blocs vertébraux associés sur le reste du rachis.

Ne sont pas des syndromes de Klippel-Feil :

• Une fusion vertébrale acquise (post-traumatique, infectieuse, chirurgicale ou dégénérative)
• Une fusion congénitale strictement thoracique ou lombaire sans fusion cervicale
• Un simple « bloc vertébral » cervical isolé, découvert fortuitement, sans autres anomalies ni contexte syndromique

Le terme « syndrome de Klippel-Feil » implique un bilan étendu à la recherche d'autres anomalies associées (cardiaques, rénales, auditives, neurologiques) et un suivi à long terme.

La classification de Samartzis, la plus utilisée, distingue :

• Type I : fusion congénitale unique d'un niveau cervical
• Type II : fusions congénitales multiples non contiguës (ex. : C2-C3 et C5-C6, avec C3-C4 normal)
• Type III : fusions congénitales multiples contiguës, formant parfois des blocs cervicaux étendus

Les types II et III sont plus à risque de développer des douleurs, une myélopathie cervicale, des troubles neurologiques et des déformations.

Le syndrome de Klippel-Feil est fréquemment associé à des anomalies de la jonction crânio-vertébrale : occipitalisation de C1, instabilité atlanto-axoïdienne, invagination basilaire, malformation de Chiari, syringomyélie. Certains patients présentent de véritables « sandwich deformities » associant anomalies de la jonction, blocs cervicaux et déformations sous-jacentes.

Le syndrome de Klippel-Feil est considéré comme rare, avec une prévalence estimée à environ 1 naissance sur 40 000 à 50 000. Des séries basées sur l'imagerie suggèrent que de petites fusions cervicales congénitales peuvent être retrouvées chez une fraction non négligeable de la population, souvent asymptomatiques.

Facteurs génétiques : des mutations ont été identifiées dans des gènes impliqués dans la segmentation somatique (GDF6, GDF3, MEOX1, composants de la voie Notch, BAZ1B, FREM2, SUFU, VANGL1, KMT2D, RIPPLY2). Le syndrome peut survenir de manière sporadique ou familiale, avec une hérédité souvent oligogénique et une expressivité très variable.

Il n'existe pas de stratégie de prévention spécifique validée.

La triade classique (cou court, ligne d'implantation des cheveux basse, limitation de la mobilité cervicale) n'est présente que dans une minorité de cas. Les présentations sont très variées :

Sur le plan rachidien et locomoteur :

• Cou court ou impression de « nuque courte »
• Limitation de la mobilité cervicale, douleurs cervicales chroniques ou épisodiques
• Scoliose cervico-thoracique ou thoracique, scapula haute de Sprengel

Sur le plan neurologique :

• Signes de myélopathie cervicale (troubles de la marche, fatigabilité, spasticité, hyperréflexie, troubles sensitifs)
• Radiculalgies cervicales
• En présence d'anomalies de la jonction crânio-vertébrale : céphalées occipitales, troubles de l'équilibre, signes de compression bulbo-médullaire, syringomyélie

Anomalies extra-rachidiennes fréquemment associées :

• Surdité de transmission ou neurosensorielle, malformations de l'oreille
• Malformations rénales (rein unique, rein en fer à cheval, duplications)
• Malformations cardiaques (communication interauriculaire ou interventriculaire, coarctation aortique)
• Anomalies craniofaciales, syndromes associés (Goldenhar)

Radiologiquement : fusions congénitales de corps vertébraux (souvent C2-C3 et/ou C5-C6), anomalies de la jonction crânio-vertébrale, déformations du rachis plus bas.

Les causes sont des défauts de segmentation des somites cervicaux lors de la troisième semaine du développement embryonnaire. Il s'agit d'une malformation structurale et congénitale, non d'une pathologie acquise. La pathologie est principalement génétique, avec des formes autosomiques dominantes et d'autres autosomiques récessives, mais avec une expressivité très hétérogène au sein d'une même famille.

Il n'existe pas de mesure de prévention spécifique. La prévention est essentiellement non spécifique (supplémentation en acide folique, contrôle du diabète maternel). La prise en charge du risque de récurrence repose sur la consultation de génétique.

Le diagnostic est avant tout radiologique, appuyé sur le contexte clinique :

• Radiographies du rachis cervical (face et profil) : fusions congénitales, absence de disque, bloc vertébral. Bilan du rachis entier recommandé.
• IRM cervicale et crânio-cervicale : analyse de la moelle (myélopathie, syringomyélie), évaluation de la jonction crânio-vertébrale, recherche d'autres dysraphismes.
• Scanner : étude fine de l'anatomie osseuse, notamment avant chirurgie.
• Clichés dynamiques (flexion-extension) : évaluation d'une instabilité au niveau des segments non fusionnés.

Bilan d'extension recommandé : imagerie des reins, échocardiographie, bilan ORL/audiologique, examen clinique complet orienté.

La prise en charge est individualisée et multidisciplinaire (neurochirurgie, orthopédie, ORL, cardiologie, néphrologie, rééducation, génétique).

Formes asymptomatiques : surveillance clinique et radiologique, conseils sur les activités physiques (éviter les traumatismes cervicaux majeurs et les sports de contact à haut risque), prise en charge rééducative.

Formes symptomatiques :

• En cas de myélopathie, radiculopathie invalidante, compression médullaire documentée ou instabilité : prise en charge chirurgicale (décompression, arthrodèse, corrections de déformation)
• En présence d'anomalies de la jonction crânio-vertébrale (invagination basilaire, instabilité C1-C2, Chiari) : décompression ciblée et stabilisation occipito-cervicale ou atlanto-axiale, discutée au cas par cas

Un point important est le risque de lésion médullaire en cas de traumatisme cervical, du fait des fusions congénitales et de l'hypermobilité compensatrice des segments adjacents. Les patients (et les anesthésistes en cas de chirurgie) doivent en être informés.

Le pronostic est très variable : certains patients, porteurs de fusions limitées et sans anomalies associées, restent peu symptomatiques. D'autres, présentant des fusions multisegmentaires, des anomalies de la jonction crânio-vertébrale ou des malformations associées, ont un risque plus élevé de complications neurologiques et orthopédiques.

Le risque de myélopathie ou de radiculopathie augmente avec l'âge, surtout en cas d'hypermobilité compensatrice. Un suivi au long cours est recommandé, idéalement dans un réseau ou centre expert, afin d'anticiper les complications et de discuter, le cas échéant, d'une prise en charge chirurgicale au moment opportun.

Les kystes de Tarlov (KT), aussi appelés kystes périneuraux, sont des dilatations de la gaine du nerf remplies de liquide cérébrospinal, qui se développent habituellement à la jonction entre le ganglion spinal dorsal et la racine postérieure, le plus souvent au niveau lombo-sacré. Ils communiquent avec l'espace sous-arachnoïdien.

La grande majorité des KT sont découverts fortuitement, sans lien avec les symptômes, et sont considérés comme une variante anatomique de la normale. Un sous-groupe très minoritaire devient symptomatique (KTS), du fait d'un conflit neural lié à la croissance du kyste. Ces KTS constituent une maladie rare, prise en charge dans le réseau C-MAVEM.

Ne sont pas des kystes de Tarlov :

• Les autres kystes rachidiens (arachnoïdiens, dermoïdes, épidermoïdes, neuroentériques)
• Les lésions tumorales intradurales ou foraminales
• Les radiculalgies d'autre origine (conflit disco-radiculaire, sténose canalaire, arthrose zygapophysaire), même si un KT fortuit est présent au même niveau
• Les petites dilatations des gaines radiculaires sans communication avec l'espace sous-arachnoïdien ni retentissement radiculaire net

Sur le plan radiologique, les KT peuvent être caractérisés par leur localisation (sacrée le plus souvent), leur nombre (unique ou multiples), leur taille (les KTS sont souvent volumineux avec érosion osseuse), la présence ou non de fibres nerveuses intrakystiques et leur mode de communication avec le LCS.

La distinction la plus importante en pratique clinique reste :

• KT fortuit : non responsable des symptômes
• KTS avec corrélation clinico-radiologique, qui justifie une prise en charge spécifique

La prévalence radiologique des KT dans la population générale est d'environ 5 % à l'IRM lombo-sacrée. Cependant, seulement environ 1 % de ces kystes seraient symptomatiques. Les KTS sont donc classés parmi les maladies rares.

Les facteurs associés à une évolution vers une forme symptomatique sont :

• Un volume important du kyste avec élargissement foraminal ou érosion osseuse
• Une topographie sacrée en rapport avec l'innervation périnéale
• La présence de signes de conflit neural (radiculalgies topographiées, troubles périnéaux, anomalies électrophysiologiques)

Les lombalgies non spécifiques ne sont pas attribuées aux KTS : la simple coexistence d'un KT et d'une lombalgie commune ne suffit pas à poser le diagnostic.

Les symptômes des KTS correspondent à un conflit neural sur les racines concernées :

• Douleurs neuropathiques : radiculalgies lombo-sacrées, douleurs pelviennes, périnéales, sacrées, irradiation vers les fesses, cuisses ou pieds. Souvent majorées en position assise ou debout prolongée et soulagées en décubitus
• Paresthésies ou dysesthésies dans le territoire des racines atteintes
• Troubles périnéaux : dysurie, difficultés de vidange, incontinence urinaire ou fécale, constipation, troubles sexuels (douleurs, dyspareunie, dysfonction érectile)

L'IRM est l'examen de découverte : elle montre une cavité liquidienne en hypersignal T2, iso-signal au LCS, accolée à la racine postérieure, dans un foramen sacré élargi, parfois avec érosion osseuse.

Le scanner myélographique est un examen clé pour montrer la communication avec l'espace sous-arachnoïdien et distinguer les kystes « à haut débit » de ceux « à bas débit », guidant la discussion thérapeutique.

Les explorations électrophysiologiques (EMG, potentiels évoqués, explorations périnéales) peuvent montrer des signes de dénervation des muscles périnéaux ou des anomalies des réflexes sacrés.

Les KT sont considérés comme des anomalies structurelles de la gaine méningée radiculaire — une affection principalement organique et non une « maladie fonctionnelle ». Un mécanisme de type « soupape unidirectionnelle » favorise le remplissage et la croissance du kyste.

L'origine est probablement multifactorielle :

• Une susceptibilité congénitale ou malformative du tissu méningé, parfois dans le cadre d'un syndrome de Marfan, Loeys-Dietz ou Ehlers-Danlos
• Des phénomènes hydrodynamiques (hyperpression locale du LCS, micro-traumatismes) contribuant à la dilatation
• Des facteurs acquis (traumatismes locaux, chirurgie, variations de pression du LCS) pouvant jouer un rôle déclenchant

Quelques séries rapportent des cas familiaux, mais aucun gène causal n'est à ce jour identifié. Le KT n'est pas considéré comme une maladie héréditaire au sens strict.

Il n'existe pas de stratégie de prévention primaire connue.

Le diagnostic de KTS repose sur un faisceau d'arguments :

Critères cliniques :

• Douleurs neuropathiques et/ou troubles périnéaux topographiés dans le territoire des racines concernées
• Chronologie compatible (symptômes évoluant depuis plusieurs mois, résistants aux prises en charge usuelles)
• Exclusion des autres causes plus fréquentes (discopathie dégénérative, hernie discale, sténose canalaire)

Critères radiologiques :

• IRM lombo-sacrée : kyste périneural en hypersignal T2, iso-signal LCS, au contact d'une racine postérieure, avec élargissement foraminal et parfois érosion du sacrum
• Radiographies et scanner : élargissement foraminal ou érosion osseuse
• Myélographie CT dans certains cas : pour démontrer la communication avec l'espace sous-arachnoïdien et comprendre le mécanisme de valve

Examens complémentaires :

• Bilan neuro-urologique et urodynamique en cas de troubles sphinctériens
• EMG et explorations électrophysiologiques périnéales

La prise en charge est graduée et multidisciplinaire :

KT asymptomatique : aucun traitement spécifique, information du patient, surveillance clinique simple, pas de restriction particulière des activités en l'absence de signes neurologiques ou sphinctériens.

KTS avec symptômes douloureux ou périnéaux — traitement conservateur en première intention :

• Prise en charge de la douleur neuropathique en lien avec un centre de la douleur (antalgiques, antidépresseurs tricycliques ou IRSNa, gabapentinoïdes, TENS)
• Prise en charge de la fatigue chronique, des troubles du sommeil, accompagnement psychologique
• Prise en charge neuro-urologique : autosondages si rétention significative, rééducation périnéale

Prise en charge neurochirurgicale : elle n'est pas recommandée en première intention de manière systématique. La chirurgie est discutée au cas par cas en Réunion de Concertation Pluridisciplinaire (neurochirurgiens, neurologues, neuro-urologues, neuroradiologues, MPR). C-MAVEM organise une RCP nationale mensuelle dédiée.

Les candidats potentiels sont des patients présentant un KTS volumineux avec conflit neural clair, une symptomatologie invalidante résistante au traitement conservateur, et une bonne corrélation clinico-radiologique.

L'évolution naturelle des KT est généralement celle d'une croissance lente liée au mécanisme de valve, certains restant asymptomatiques à vie, d'autres évoluant vers un KTS clinique.

Pour les KTS :

• Une proportion importante de patients bénéficie d'une amélioration partielle des symptômes avec une prise en charge conservatrice bien conduite
• Après microchirurgie, les séries montrent des taux d'amélioration clinique encourageants, mais au prix d'un risque non négligeable de complications (fuite de LCS, radiculalgies persistantes, récidive du kyste). Les données restent hétérogènes.
• La lombalgie non spécifique isolée est rarement imputable aux KT

D'où l'importance d'un suivi à long terme : surveillance clinique, contrôle de la douleur, réévaluation urologique et discussion régulière en RCP pour les cas complexes.