Les Filières de Santé Maladies Rares (FSMR)
Les 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) ont été mises en place en 2014-2015 dans le cadre du deuxième plan national maladies rares. Elles couvrent chacune un champ large de maladies rares :
- Soit, proches dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge.
- Soit, responsables d’une atteinte d’un même organe ou système.
Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une thématique définie du champ des maladies rares associant soignants, chercheurs, représentants de malades et industriels.
NeuroSphinx réunit ainsi 3 centres de Référence Maladies Rares (CRMR)
La filière NeuroSphinx coordonne les acteurs concernés par les malformations pelviennes et médullaires rares avec atteintes sphinctériennes. Les maladies et malformations concernées sont celles qui touchent la moelle et le pôle caudal : syringomyélies, malformations de Chiari, malformations vertébro-médullaires, malformations ano-rectales et des voies urinaires.
Missions principales
des personnes atteintes
de maladies rares
et organisationnelle
de la formation et de l’information
L'équipe projet
Chirurgienne pédiatrique à l'hôpital Necker-Enfants Malades, Célia CRÉTOLLE est coordinatrice de la FSMR NeuroSphinx, pour laquelle elle préside les réunions du comité de pilotage et assure le suivi régulier des actions, tout en représentant la filière auprès des organismes de tutelle (DGOS, AP HP, CHU).
Chef de projet, Rafik MANSOURI, est chargé de la mise en œuvre du plan d’actions en collaboration avec les chargés de mission dédiés. Il a aussi pour mission d’accompagner les centres dans l’élaboration des projets de recherche gérés par la filière.
Chargée de mission Éducation Thérapeutique du Patient (ETP), a pour mission de recenser les pratiques éducatives et d’accompagner le développement d’ETP au sein des centres de la filière.
Chargée de mission "Information et Communication", Tiphaine PIRON est en charge de la visibilité de la filière et de ses travaux, auprès des patients et des professionnels du réseau.
Chargée de mission "Transition enfants-adultes", Ségolène OKOKO a pour mission de contribuer à créer une dynamique, une culture commune « transition » au sein des filières maladies rares et de développer des actions en transversalité.
Chargé de mission "Bases de données/BNDMR" et Data scientist, Anthony ALTHEY est chargé d’assurer le recueil des données de santé dans la Base de Données Maladies Rares (BNDMR).