La production de Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins (PNDS) par les experts des centres de référence maladies rares a été prévue initialement dans le premier Plan National Maladies Rares (PNMR) et confirmée dans les plans nationaux suivants.
Ils ont pour but de :
- Informer les professionnels concernés des bonnes pratiques en termes de prise en charge diagnostique, thérapeutique et de parcours de soins.
- Optimiser et harmoniser la prise en charge des patients concernés sur l’ensemble du territoire, en particulier entre les différents CRMR et CCMR susceptibles de prendre en charge ces personnes.
- Informer les professionnels concernés exerçant hors des CRMR/CCMR en ville ou en établissements de santé, notamment les médecins traitants.
En savoir plus sur les PNDS, sur le site de la Haute Autorité de Santé (HAS)
Sept PNDS sont actuellement disponibles en téléchargement, au sein du centre C-MAVEM. Deux sont en cours de rédaction et seront bientôt mis à disposition sur cette page.
Syringomyélie
Rédaction : hôpital Bicêtre (AP-HP), centre coordonnateur C-MAVEM.
Médecin référent : Dr Steven KNAFO.
Date de publication : novembre 2024.
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Prise en charge des lipomes du filum terminal
Rédaction : hôpital Necker-Enfants malades (AP-HP), centre constitutif.
Médecins référents : Pr Michel ZERAH, Dr Timothée DE SAINT-DENIS.
Date de publication : décembre 2021.
Téléchargements
Les Kystes de Tarlov : prise en charge diagnostique et thérapeutique. Place du traitement micro-chirurgical
Rédaction : hôpital Bicêtre (AP-HP), centre coordonnateur C-MAVEM en collaboration avec les associations de patients AFMKT-France et aimkTARLOV.
Médecin référent : Dr Silvia MORAR.
Date de publication : novembre 2021.
Téléchargements
Malformation de Chiari, diagnostic et parcours thérapeutique
Rédaction : hôpital Bicêtre (AP-HP), centre coordonnateur C-MAVEM en collaboration avec le CHU de Brest, centre de compétence.
Médecin référent : Dr Steven KNAFO.
Date de publication : août 2021.
Téléchargements
Dysraphisme spinal (Spina Bifida) - Prise en charge urologique à l'âge adulte
Rédaction : CHU de Rennes, centre constitutif.
Médecins référents : Pr Andréa MANUNTA.
Date de publication : mars 2020.
Ce PNDS ne concerne que la prise en charge des adultes.
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Syringomyélie - Les fentes intramédullaires
Rédaction : centre de Référence Maladies Rares, la syringomyélie, service de neurochirurgie, hôpital Bicêtre (AP-HP), en collaboration avec le centre d’évaluation et de traitement de la douleur, hôpital Ambroise-Paré (AP-HP), le service de neuro-urologie et d’explorations périnéales, hôpital Tenon (AP-HP) et le service de neurochirurgie A, adulte et pédiatrique, hôpital Pellegrin-Tripode, Bordeaux.
Date de publication : novembre 2016.
Ce PNDS ne concerne que la prise en charge des adultes.
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Prise en charge en médecine physique et de réadaptation du patient atteint de Spina Bifida
Rédaction : CHU de Rennes, site constitutif.
Médecin référent : Dr Caroline VOIRY.
Date de publication : mai 2015.
Ce PNDS ne concerne que la prise en charge des adultes.
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