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Anomalie d’Arnold-Chiari ou « malformation de Chiari »

a) Qu’appelle-t-on malformation de Chiari ?

L’anomalie de Chiari décrit une position basse (ptose, ectopie) des amygdales cérébelleuses à travers le foramen magnum (Jonction cranio-vertébrale). Cette descente tonsillaire peut gêner la circulation du liquide cérébrospinal (oblitération ou impaction foraminale) et, chez certains patients, conduire à la formation d’une cavité liqudienne dans la moelle épinière, appelée syringomyélie. Il s’agit d’une situation chronique, à distinguer des engagements amygdaliens aigus qui relèvent de l’urgence vitale. (C-MAVEM/HAS 2021). Haute Autorité de Santé

b) Existe-t-il plusieurs types de malformations de Chiari ?

L’oblitération ou impaction foraminale par les amygdales cérébelleuses constitutives d’une anomalie de Chiari type I relève usuellement d’une insuffisance de développement osseux : on parle d’hypoplasie occipital alors que le développement du système nerveux est normal. (Tam 2021; Heiss 2022). PMC+1 On parle classiquement de Chiari de type I lorsque les amygdales cérébelleuses sont en position basse sous le plan du foramen magnum (de nombreux auteurs ont utilisé un repère voisin de 5 mm, mais ce seuil est conventionnel). (Meadows 2000; Tam 2021). Haute Autorité de Santé+1 On réserve souvent « syndrome de Chiari » aux cas où anomalie radiologique et symptômes compatibles coexistent. À l’inverse, certaines descentes tonsillaires sont secondaires (acquises) à d’autres affections modifiant les pressions intracrâniennes ou spinales et peuvent mimer une forme primitive (on parle de formes secondaires qui relèvent de prise en charge entièrement différentes). (Aiken 2012; Park 2023). PubMed+1

Les types les plus rencontrés en pratique :

  • Type I (primitif) : le plus courant, souvent lié à une inadéquation contenant–contenu de la fosse postérieure. (Capra 2019). PubMed
  • Type II : forme complexe liée à un dysraphisme spinal type myéloméningocèle. (Stevenson 2004; Messing-Jünger 2013). PubMed+1
  • Formes secondaires (acquises) : descendances liées aux pressions (p. ex. hypertension intracrânienne idiopathique, hypotension intracrânienne/spinale) ou à une lésion expansive ; elles imitent un Chiari primitif et nécessitent un bilan étiologique. (Aiken 2012; Park 2023). PubMed+1
  • Autres variantes plus rares : 0, 0.5, 1.5, 3, 4, 5 : leut existance est discutée dans la littérature. (Kim 2010; Markunas 2012; Isik 2011; Vetrano 2024). MDPI+3PMC+3PMC+3

D’autres anomalies portant sur le système nerveux peuvent être associées : les principales sont :

  • – la syringomyélie : collection liquidienne faite de LCS au sein de la moelle épinière relevant d’une perturbation de la circulation du LCS, au niveau de la jonction craniovertébrale (dans le cas d’une malformation de Chiari) ou au niveau des espaces sous-arachnoïdiens périmédullaires (dans le cas d’une arachnoïdite). La syringomyélie peut être évolutive et induire une atteinte des voies longues source de déficit neurologique et notamment une atteinte sensitive suspendue et dissociée de type anesthésie spino-thalamique (anesthésie au chaud ou au froid source de brulures indolores, douleurs neuropathiques). Il est de règle devant une anomalie de Chiari d’explorer en IRM l’encéphale et la moelle. Il est de règle devant une syringomyélie de rechercher l’existence d’une anomalie de Chiari ; en cas d’association de ces des deux composantes on parle de syringomyélie foraminale sur anomalie de Chiari (Oldfield 1994; Heiss 2022). PubMed+1
  • – une hydrocéphalie associée à l’anomalie de CHIARI dans 8 à 10 % des cas environ. (Spazzapan 2021; Di Rocco 2011; Venanzi 2024). PMC+2PubMed+2
  • – des anomalies osseuses autres de la charnière crânio-vertébrale (invagination basilaire +/− assimilation de C1 ou hypoplasie condylienne) peuvent coexister et moduler l’espace disponible pour les structures neurales. (Smoker 2008; Cronin 2009). Haute Autorité de Santé+1

c) L’anomalie de Chiari est-elle fréquente ? Existe-t-il des facteurs de risque ?

Les estimations varient selon les populations et les méthodes d’imagerie : des ectopies tonsillaires compatibles avec une Chiari I radiologique sont observées chez une fraction non négligeable de sujets (0,8 %), avec beaucoup de formes asymptomatiques ; la proportion de formes cliniquement significatives est plus faible. (Meadows 2000). Haute Autorité de Santé Les synthèses de référence situent la prévalence radiologique à l’échelle de quelques pourcents au plus selon les séries, avec grande variabilité méthodologique. (Tam 2021; Hu 2023). PMC+1 À ce jour, aucun facteur de risque clairement identifié n’est retenu pour la forme primitive de type I, en dehors de rares agrégations familiales et d’associations avec certains syndromes du tissu conjonctif. (Markunas 2012; Capra 2019). PMC+1

d) Comment se manifeste l’anomalie de Chiari ?

Le tableau va de l’absence de symptômes à des céphalées occipitales nucales (souvent majorées à la toux ou à l’effort, le rire, les efforts de poussée ou l’antéflexion du tronc ; se pencher en avant), cervicalgies, pseudo- vertiges, troubles de l’équilibre (ataxie locomotrice), instabilité, acouphènes, paresthésies des extrémités intermittentes, ou faiblesse, fatigabilité notamment en cas de syringomyélie associée (perte de la sensibilité au chaud ou au froid, hypersudation). On peut rencontrer des troubles oculomoteurs (nystagmus), une dysphagie dysphonie et abolition du réflexe nauséeux ou des troubles du sommeil (parfois apnées du sommeil centrales sources de ronflement, pauses respiratoires et désaturations, réveils brutaux). Un œdème papillaire est possible mais inconstant (3 à 5 % des cas) ; s’il est présent, il oriente surtout vers une hypertension intracrânienne à documenter (étude à la rehcerhce d’une sténose des sinus veineux intracrâniens). (Zhang 2011; Vaphiades 2002; Jiang 2021; Frič 2024). The Journal of Neurosurgery+3PMC+3PubMed+3 Enfin, il peut y avoir une malformation de Chiari sans pour autant que celle-ci ne soit symptomatique (15 à 20 % des cas). (Tam 2021; Meadows 2000). PMC+1

e) Quelles sont les causes ? Est-ce transmissible ? Peut-on prévenir ?

Pour la majorité des Chiari I primitives, on retient une fosse postérieure relativement petite par rapport au cervelet (développement osseux incomplet), sans cause unique [références]. Des agrégations familiales existent, mais ce n’est pas une maladie mendélienne simple (ni dominante ni récessive) avec un risque de transmission connu et chiffré ; le risque familial est variable et discuté au cas par cas (de l’ordre de 3 à 5 % des individus s’inscrivent dans une expression familiale). À ce jour, aucune mesure de dépistage spécifique validée n’est établie pour les formes primitives. (Markunas 2012; Capra 2019). PMC+1 Les formes secondaires (acquises) découlent d’autres affections modifiant les pressions intracrâniennes/spinales (p. ex. hypertension intracrânienne idiopathique, hypotension intracrânienne/spinale, sur-drainage), ou d’effets de masse — leur reconnaissance est importante car elles peuvent être potentiellement traitables à la cause. (Aiken 2012; Park 2023; Schievink 2021). PubMed+2Haute Autorité de Santé+2

f) Comment est posé le diagnostic ?

Le diagnostic repose avant tout sur l’imagerie par résonance magnétique (IRM) de l’encéphale et du rachis cervical (souvent élargie au rachis complet pour dépister une syringomyélie). Si les tonsilles cérébelleuses sont positionnées au-delà de 5 mm sous le foramen magnum (ligne de McRae), alors on parle de malformation de Chiari. (Meadows 2000; Cronin 2009). Haute Autorité de Santé+1 Davantage que l’importance de la descente tonsillaire, c’est le degré d’oblitération foraminale, et donc l’obstruction à la circulation du liquide cérébrospinal entre les compartiments crâniens et rachidiens, qui déterminent le caractère symptomatique de la malformation. (Heiss 2022; Oldfield 1994). PMC+1 On décrit la position des amygdales par rapport au foramen magnum, l’anatomie de la fosse postérieure (critères d’hypoplasie occipitale), on mentionne au besoin des séquences de flux du liquide cérébrospinal (plus ou moins associées à des « cine-IRM » pour visualiser le mouvement des tonsilles) dans des contextes sélectionnés, et l’on recherche des indices orientant vers une forme secondaire (par exemple des signes d’hypertension intracrânienne (dilatation de la gaine des nerfs optiques, arachnoïdocèle intrasellaire, sténose de sinus veineux) ou d’hypotension intracrânienne (brain sagging, engorgement veineux). Des repères craniométriques (lignes de Chamberlain, McGregor, McRae ; angle basal) peuvent compléter la description lorsqu’une anomalie de charnière est suspectée. (Aiken 2012; Schievink 2021; Smoker 2008; Cronin 2009). PubMed+3PubMed+3PubMed+3

g) Comment l’anomalie de Chiari est-elle prise en charge ?

La prise en charge est individualisée, idéalement discutée en centre expert (C-MAVEM/NeuroSphinx). • En l’absence de symptômes attribuables : une surveillance clinique et, si nécessaire, radiologique est proposée. Aucune restriction systématique du mode de vie n’est imposée d’emblée tout en évitant les traumatismes directs ou indirects portant sur la jonction cranio-cervicale. (C-MAVEM/HAS 2021). Haute Autorité de Santé • En présence de symptômes compatibles et d’un retentissement significatif (et après avoir écarté une forme secondaire potentiellement traitable) : une prise en charge médicale, symptomatique voire une décompression de la jonction cranio-cervicale (craniectomie sous-occipitale ± C1, duraplastie) peut être discutée pour rétablir la circulation du liquide cérébrospinal et décomprimer les structures neurales. Les modalités exactes sont adaptées au cas. (Siasios 2012; Venanzi 2024). PMC+1 Vie courante. Lorsqu’une Chiari I asymptomatique est découverte fortuitement, aucune restriction particulière n’est généralement requise. En cas de symptômes déclenchés par des efforts qui augmentent transitoirement la pression intracrânienne (toux, Valsalva, efforts intenses), les équipes peuvent recommander d’adapter temporairement l’activité, et d’éviter les sports de contact ou situations à risque si des signes d’alerte existent, dans l’attente d’un avis spécialisé. Ces conseils sont pragmatiques et individualisés. (Les référentiels insistent surtout sur l’évaluation au cas par cas.) (C-MAVEM/HAS 2021). Haute Autorité de Santé À ce jour, il n’existe pas de médicament qui « remonte » les amygdales. A cet égard, le terme de « descente » des amygdales cérébelleuses est sans doute source de confusion car une fois à l’âge adulte, la position de la partie basse des amygdales ne varie plus véritablement. Lorsque la gêne clinique provient d’une obstruction mécanique documentée, la chirurgie est l’option de référence discutée après bilan complet. (Tam 2021). PMC

h) Synthèse

L’anomalie (malformation) de Chiari se rapporte à une configuration anatomique en lien avec une hypoplasie osseuse occipitale. Nombre d’entre elles ne sont pas symptomatiques et ne nécessitent aucun traitement. Les déterminants d’une bonne prise en charge sont l’évaluation des symptômes, l’interprétation des résultats radiologiques selon le contexte clinique, la recherche de formes secondaires pouvant imiter ou aggraver la descente tonsillaire, puis une discussion collégiale lorsque les symptômes deviennent gênants ou qu’une syringomyélie évolue. La plupart des décisions se prennent au cas par cas, après un échange éclairé entre patient et équipe spécialisée ainsi qu’au sein des associations de malades (APAISER). (Park 2023; Tam 2021). Haute Autorité de Santé+1

Mini-glossaire

  • Foramen magnum : grande ouverture à la base du crâne (jonction cranio-cervicale)., par où passe la jonction bulbo-médullaire.
  • Amygdales (tonsilles) cérébelleuses : parties inférieures du cervelet, de part et d’autre de la ligne médiane.
  • Liquide cérébrospinal (LCS) : liquide circulant autour du cerveau et de la moelle, essentiel à la protection et aux échanges.
  • Syringomyélie : cavité liquidienne dans la moelle épinière résultant d’un trouble de la circulation du liquide cérébrospinal, parfois associée au Chiari I si l’obstruction est située au niveau de la jonction craniovertébrale (on parle alors de syringomyélie foraminale). (Oldfield 1994; Heiss 2022). PubMed+1

Références (sélection)

  • PNDS – Malformation de Chiari (texte & synthèse médecin traitant), filière C-MAVEM / HAS. (C-MAVEM/HAS 2021). Haute Autorité de Santé
  • Neurochirurgie Bicêtre — Malformation de Chiari ; Chiari & syringomyélie (centre coordonnateur C-MAVEM). (site d’information, non PubMed).
  • StatPearls (NCBI Bookshelf) — Chiari type 1 ; Arnold-Chiari (définitions, clinique, options). (ressource pédagogique, non PubMed).
  • Park RJ et al., 2023, J Clin Med — “Cerebellar Tonsillar Descent Mimicking Chiari Malformation”. Haute Autorité de Santé
  • Aiken AH et al., 2012, AJNR — IIH mimicking Chiari I. PubMed
  • Smoker WRK, 2008, Neuroimaging Clin N Am — Imaging of the craniocervical junction. Haute Autorité de Santé
  • Repères crâniométriques / angle basal — voir : Cronin CG 2009, Clin Radiol (Chamberlain, McGregor, McRae sur CT). PubMed